Kratak pregled
- Što je sindrom hipoplastičnog lijevog srca (HLHS)? Teška urođena srčana mana kod koje su lijeva klijetka i dio aorte koji se od nje grana nedovoljno razvijeni. Osim toga, srčani zalisci lijeve strane srca su suženi ili zatvoreni. Ponekad drugi nedostaci prate hipoplastični sindrom lijevog srca.
- Uzroci: nekoliko promjena (mutacija) u različitim genima
- Učinci: Zatajenje srca (srčana insuficijencija), zbog čega se premalo krvi pumpa u tijelo. Ako se ne liječi, HLHS je smrtonosan unutar kratkog vremena nakon rođenja.
- Simptomi: npr. ubrzano disanje, otežano disanje, blijeda hladna koža, slab puls, plavičasta promjena boje kože i sluznica
- Dijagnoza: ultrazvukom srca; rijetko je potrebna i kateterizacija srca
- Liječenje: lijekovi za premošćivanje vremena do višefazne operacije ili transplantacije srca mogu omogućiti dugotrajnije preživljavanje.
Što je sindrom hipoplastičnog lijevog srca (HLHS)?
Sindrom hipoplastičnog lijevog srca (HLHS) teška je urođena srčana mana. Uglavnom zahvaća lijevu stranu srca i aortu koja se od njega grana. HLHS uzrokuje zatajenje srca (srčana insuficijencija), čije posljedice mogu biti kobne ako se brzo ne liječi.
Konkretno, sindrom hipoplastičnog lijevog srca karakterizira kombinacija sljedećih malformacija:
Nerazvijenost lijeve klijetke: Lijeva klijetka je izrazito nerazvijena (hipoplastična), tj. vrlo mala. Zbog toga teško ili uopće ne može ispuniti svoju zadaću – naime pumpati krv u izlaznu aortu i time dalje u tijelo (trbušne organe, ruke, noge itd.).
Nerazvijenost uzlazne aorte: uzlazna aorta je prvi dio aorte koji se grana od lijeve klijetke. Također nije pravilno razvijen u HLHS.
Nerazvijenost istmusa aorte: istmus aorte prirodno je suženje aorte na prijelazu između luka aorte (drugi dio aorte) i silazne aorte ("silaznu" aortu; treći dio aorte).
Ozbiljno suženje (stenoza) ili zatvaranje (atrezija) srčanih zalistaka: zahvaćeni su mitralni zalistak (između lijevog atrija i lijeve klijetke) i aortni zalistak (između lijeve klijetke i aorte). Ovisno o vrsti defekta srčanog zaliska, postoje četiri podskupine sindroma hipoplastičnog lijevog srca, kao što su MA/AoA (atrezija mitralnog i aortalnog zaliska) ili MS/AoA (stenoza mitralnog zaliska i atrezija aortnog zaliska)
Sindrom hipoplastičnog lijevog srca javlja se u do deset posto slučajeva u kontekstu genetskih sindroma kao što su trisomija 21 (Downov sindrom) ili Turnerov sindrom.
Hipoplastični sindrom lijevog srca: učestalost
Sindrom hipoplastičnog lijevog srca je rijedak: nalazi se u otprilike jedno do troje od svakih 10,000 živorođene djece. Dječaci su češće zahvaćeni nego djevojčice.
Od svih urođenih srčanih grešaka, hipoplastični sindrom lijevog srca čini oko jedan do dva posto. Međutim, to je jedan od najčešćih uzroka zatajenja srca u novorođenčadi. HLHS je također najčešći uzrok srčane smrti u beba u prvom tjednu života.
Što se događa u HLHS-u?
Sindrom hipoplastičnog lijevog srca ima ozbiljne posljedice: nerazvijenost i malformacije lijeve strane srca čine ga više ili manje nefunkcionalnim. Desna strana srca stoga mora preuzeti svoju zadaću: pumpanje krvi u tjelesnu cirkulaciju. To je moguće bez problema samo kod djece nedugo nakon rođenja jer imaju "kratke spojeve" u krvotoku:
Ductus arteriosus i foramen ovale
Bebina pluća ne moraju i još ne mogu obavljati svoju funkciju u maternici (tj. opteretiti krv kisikom). Umjesto toga, majka opskrbljuje fetus krvlju obogaćenom kisikom. Preko pupkovine ulazi u djetetovu donju šuplju venu i nastavlja se u desni atrij. Odatle teče preko desne klijetke u plućnu arteriju. Ovdje se samo mali dio krvi usmjerava u još uvijek "imobilizirana" pluća. Umjesto toga, većina se transportira preko duktusa arteriozusa izravno u glavnu arteriju (aortu) i tako dalje u sistemsku cirkulaciju.
Također je moguće zaobići pluća preko foramena ovale, koji počinje raditi tek nakon rođenja: to je mali prirodni otvor u atrijalnom septumu fetusa (nerođenog djeteta od 9. tjedna trudnoće do rođenja). Kroz ovaj otvor dio krvi iz pupkovine bogate kisikom može teći izravno iz desne pretklijetke u lijevu pretklijetku i tako biti doveden u tjelesnu cirkulaciju.
Nakon rođenja, "kratki spojevi" nestaju
Foramen ovale također se obično zatvara sam nedugo nakon rođenja. Ponekad, međutim, ostaje djelomično ili potpuno otvoren (otvoreni foramen ovale).
HLHS: “Kratki spojevi” ključni za preživljavanje nakon rođenja
Otvoreni ductus arteriosus i otvoreni foramen ovale osiguravaju preživljavanje novorođenčadi s HLHS: krv obogaćena kisikom, koja dolazi iz sada rasklopljenih pluća i teče u lijevu pretklijetku, može dospjeti u desnu pretklijetku preko otvorenog foramena ovale. Tamo se miješa s deoksigeniranom krvlju iz tijela.
Srce pumpa ovu "mješovitu krv" preko desne klijetke u plućnu arteriju. Odatle dio krvi teče preko još uvijek otvorenog duktusa arteriozusa u sistemsku cirkulaciju i tako održava opskrbu organa i drugih tkiva.
Stoga zatvaranje duktusa arteriosusa nedugo nakon rođenja ima dramatične posljedice ako je prisutan sindrom hipoplastičnog lijevog srca. Nerazvijena lijeva klijetka teško ili nikako ne može održavati tjelesnu cirkulaciju.
Zatvaranje foramena ovale također uzrokuje vraćanje krvi u lijevu pretklijetku u pluća jer više ne može otjecati u desnu pretklijetku. Međutim, desna klijetka nastavlja pumpati krv u pluća. Volumen krvi u plućima brzo se povećava i disanje se znatno pogoršava.
Sindrom hipoplastičnog lijevog srca manifestira se simptomima čim se ductus arteriosus počne zatvarati nakon rođenja (HLHS bebe stoga obično izgledaju zdrave odmah nakon poroda). Oboljela djeca brzo razvijaju znakove kardiogenog šoka (= šok koji potječe iz srca):
- brzo disanje
- kratkoća daha
- slab puls
- bljedilo
- plavičasta diskoloracija kože i sluznica (cijanoza)
- niska tjelesna temperatura (hipotermija)
- metabolička acidoza (metabolička acidoza)
- bezvoljnost (letargija)
- Smanjeno ili odsutno mokrenje (oligurija ili anurija) – tj. jedva da ima mokrih pelena
Zbog nerazvijenosti i malformacija lijeve strane srca i aorte premalo krvi bogate kisikom završava u tjelesnoj cirkulaciji. Osim toga, plućni protok krvi nastavlja se povećavati zbog različitih mehanizama. To predstavlja ogroman napor za disanje.
Ako se stanje cirkulacije i dalje pogoršava, postoji opasnost od srčanog udara i moždanog infarkta (moždani udar zbog smanjenog protoka krvi). Oštećenja drugih organa (poput jetre i crijeva) također mogu nastati zbog nedovoljne opskrbe krvlju.
Ako se ductus arteriosus odmah ponovno ne otvori tako da desna strana srca može nastaviti pumpati krv u tjelesnu cirkulaciju preko ovog “kratkog spoja”, barem za sada, beba će umrijeti od kardiovaskularnog zatajenja!
Sindrom hipoplastičnog lijevog srca: dijagnoza
Nakon svakog poroda pedijatri slušaju srce i mjere zasićenost kisikom u krvi (pulsna oksimetrija). Međutim, ti su pregledi često u početku neprimjetni u HLHS-u.
Sindrom hipoplastičnog lijevog srca može se pouzdano dijagnosticirati ultrazvučnim pregledom srca (ehokardiografija). Na taj način liječnik može procijeniti koliko su izraženi nerazvijenost i malformacije lijeve strane srca i aorte te koji je podtip HLHS prisutan. Rijetko je za dijagnozu potreban pregled kateterizacijom srca (više o ovom postupku pročitajte ovdje).
Daljnja ispitivanja daju informacije o učincima i mogućim posljedičnim oštećenjima sindroma hipoplastičnog lijevog srca. Na primjer, različite krvne vrijednosti pokazuju koliko je izražen metabolički poremećaj (hiperaciditet). Povećanje srčanog mišića (kardiomegalija) koje se obično javlja kod sindroma hipoplastičnog lijevog srca može se vidjeti na rendgenskim snimkama prsnog koša (rendgenska snimka prsnog koša) – kao i pojačan plućni vaskularni uzorak. X-zrake također mogu pokazati nakupljanje tekućine u plućima (plućni edem).
Kako se liječi sindrom hipoplastičnog lijevog srca?
Liječnici odmah premještaju bebe sa sindromom hipoplastičnog lijevog srca u neonatalnu jedinicu intenzivne njege ili jedinicu intenzivne njege za djecu sa srčanim bolestima. Ondje se ne samo mogu kontinuirano pratiti, već i stabilizirati dok operacija nije moguća.
Do tada, glavni zadatak je držati ductus arteriosus otvorenim: da bi se to postiglo, bebi se daje infuzija prostaglandina E1 (PEG1). Ova tvar može spriječiti zatvaranje kratkog spoja između plućne arterije i aorte ili može potpuno ponovno otvoriti kratki spoj.
Ako su liječnici srčanu manu dijagnosticirali već u maternici, novorođenčetu se odmah nakon rođenja daje infuzija prostaglandina.
Osim toga, bebe s HLHS-om se stabiliziraju i liječe prema potrebi. Teško bolesne bebe možda će trebati strojno ventilirati kako bi se osigurala opskrba kisikom njihovim sićušnim tijelima. Ponekad beba s HLHS-om također treba lijekove za poboljšanje kardiovaskularne funkcije.
Trofazni kirurški zahvat
"Iskorištena", deoksigenirana krv koja teče natrag iz organa teče izravno u pluća preko premosnice bez ikakve potpore pumpanju iz srca. Nakon tri intervencije, plućni i sistemski krvotok funkcioniraju praktički odvojeno jedan od drugoga sa samo jednom klijetkom kao “motorom” (Fontan cirkulacija).
Raspored kirurškog zahvata u tri faze:
- 1. faza (Norwood postupak/Norwood operacija I, alternativno: hibridna terapija): u prvom tjednu života
- 2. faza (dvosmjerni Glenn ili Hemi-Fontan postupak, poznat i kao Norwoodova operacija II): u dobi od tri do šest mjeseci
- 3. faza (Fontan postupak, poznat i kao Norwood kirurgija III): u dobi od 24 do 36 mjeseci
Transplantacija srca
U posebno teškim slučajevima, transplantacija srca ponekad je bolji izbor liječenja sindroma hipoplastičnog lijevog srca od trostupanjskog remodeliranja srca i krvnih žila. Sve dok ne bude dostupno odgovarajuće srce donora, liječnici nastavljaju održavati bebu na životu infuzijama prostaglandina (i drugim potrebnim mjerama). Nažalost, to nije uvijek uspješno jer je ponuda donorskih srca ograničena. Kao rezultat toga, oko 20 posto beba s HLHS-om umire dok čekaju na transplantaciju.
Živjeti s HLHS-om
Hipoplastično lijevo srce zahtijeva od nekih pacijenata dugotrajno uzimanje antikoagulantnih lijekova kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka. Mnoga djeca također trebaju jedan ili više lijekova za podršku radu srca.
Neka djeca s HLHS-om moraju uzimati antibiotike prije odlaska stomatologu ili podvrgavanja određenim operacijama (npr. na dišnom traktu). Time se sprječava bakterijska upala unutarnje ovojnice srca (endokarditis), koja može nastati kao posljedica takvih operacija.
Djeca kojoj je presađeno srce donora do kraja života moraju uzimati imunosupresive, tj. lijekove koji potiskuju imunološki sustav kako ne bi odbacio strani organ. Kao nuspojava, međutim, oboljeli su osjetljiviji na infekcije. Osim toga, imunosupresivi uzrokuju patološke promjene na žilama koje opskrbljuju srce (koronarne arterije) kod mnoge djece unutar prvih pet godina. Tada postaje neophodna nova transplantacija srca.
HLHS: Komplikacije
Jedna od mogućih posljedica HLHS-a – čak i nakon uspješne operacije – je slabljenje jednokomornog srca. Lijekovi se tome mogu suprotstaviti u blagim oblicima. Ponekad je ipak neophodna transplantacija srca.
Nakon operacije HLHS mijenjaju se tlačni uvjeti u krvotoku. Na primjer, povećan je tlak u šupljoj veni. Kao rezultat toga, proteini cure iz krvi u crijeva, na primjer, gdje uzrokuju proljev (sindrom gubitka proteina/enteropatija). Djeca sa sindromom hipoplastičnog lijevog srca mogu razviti ovu komplikaciju s godinama. Kao rezultat toga, neka djeca tek u adolescenciji razviju gubitak proteina.
Pluća, točnije bronhi, također mogu biti zahvaćeni ovom vrstom stanja (bronchitis fibroplastica). Pogođena djeca pate od jakih napadaja kašlja zbog istjecanja proteina i tekućine koja sadrži fibrin i ponekad imaju ozbiljne probleme s disanjem. Liječnici tada raznim pretragama i mjerama pokušavaju ublažiti simptome. Visokoproteinska dijeta može biti korisna ili neophodna ako se izgubi previše proteina.
Hipoplastični sindrom lijevog srca često je povezan s razvojnim poremećajima. Stoga je važno da djeca dobiju dugotrajnu skrb od specijaliziranih pedijatara i ciljanu ranu podršku.
Opća kvaliteta života razlikuje se od slučaja do slučaja. Neka HLHS djeca mogu živjeti gotovo normalnim životom (igra, vrtić, škola, lagane sportske aktivnosti). Drugi imaju ponavljajuće, ponekad ozbiljne, smetnje u radu. Međutim, fizička izvedba osoba sa sindromom hipoplastičnog lijevog srca obično je općenito ograničena u usporedbi sa zdravim ljudima.
HLHS: Očekivano trajanje života
Tijek i prognoza sindroma hipoplastičnog lijevog srca uvelike ovise o vrsti i težini srčanih mana i vremenu liječenja. Međutim, HLHS je u svakom slučaju opasan po život: ako se beba rodi s HLHS-om, njezino trenutno preživljavanje ovisi o tome da se ductus arteriosus drži otvorenim ili ponovno otvori lijekovima dok se dijete ne operira (ili ne dobije novo srce). Ako se ne liječi, uginut će u roku od nekoliko dana do tjedana.
Očekivano trajanje života i dugoročna prognoza kod operiranog sindroma hipoplastičnog lijevog srca ne mogu se točno predvidjeti. Prema različitim istraživanjima, 50 do 80 posto oboljele djece još uvijek je živo nakon pet godina. Stopa 10-godišnjeg preživljavanja procjenjuje se na oko 50 do 70 posto.
Stopa preživljenja od 5 godina nakon transplantacije srca slična je onoj nakon višefaznog kirurškog zahvata.