Hipertrofična kardiomiopatija: Opis.
Hipertrofična kardiomiopatija je stanje koje utječe na rad srca na nekoliko načina.
Što se događa kod hipertrofične kardiomiopatije?
Kao i kod drugih bolesti srčanog mišića, hipertrofična kardiomiopatija (HCM) mijenja strukturu srčanog mišića (miokarda). Pojedinačne mišićne stanice se povećavaju, povećavajući debljinu srčanih stijenki.
Takvo povećanje veličine tkiva ili organa zbog rasta stanica u medicini se obično naziva hipertrofija. Hipertrofija u HCM je asimetrična, pa srčani mišić neravnomjerno zadeblja.
S jedne strane, srčana stijenka koja je predebela postaje tvrđa; s druge strane, to pogoršava prokrvljenost vlastitih mišićnih stanica. Osobito kad srce brže kuca, ne dolazi dovoljno krvi do pojedinih stanica putem koronarnih žila.
U hipertrofičnoj kardiomiopatiji, ne samo da mišićne stanice rastu, već se više vezivnog tkiva ugrađuje u srčani mišić (fibroza). Zbog toga je lijeva klijetka manje rastezljiva i poremećena je faza punjenja krvlju (dijastola).
Smatra se da prvo dolazi do fibroze i poremećaja stanica. Zadebljanje mišića tada je reakcija na to, tako da srce ponovno može snažnije pumpati.
Hipertrofična kardiomiopatija najuočljivija je u mišićima lijeve klijetke. Međutim, također može utjecati na desnu klijetku. Slabije djelovanje pumpanja uzrokuje tipične simptome.
Koji su različiti oblici hipertrofične kardiomiopatije?
Hipertrofična kardiomiopatija se dijeli na dvije vrste: hipertrofična opstruktivna kardiomiopatija (HOCM) i hipertrofična neobstruktivna kardiomiopatija (HNCM). HNCM je blaža od dvije varijante jer, za razliku od HOCM, protok krvi nije dodatno poremećen.
Hipertrofična opstruktivna kardiomiopatija (HOCM).
U HOCM-u, zadebljani srčani mišić sužava ejekcijski put unutar lijeve klijetke. Mišić tako sam sebe ometa u svom radu: ne može neometano pumpati krv iz klijetke kroz aortalni zalistak u aortu. Suženje (opstrukcija) obično je posljedica asimetrične hipertrofije srčanog septuma (također izgrađenog od mišića) neposredno prije aortnog zaliska.
Procjenjuje se da je oko 70 posto svih hipertrofičnih kardiomiopatija povezano sa sužavanjem ejekcijskog trakta (opstrukcijom). Kao rezultat toga, simptomi HOCM-a obično su izraženiji od onih neobstruktivnog tipa. Koliko je ozbiljno suženje može varirati od pojedinca do pojedinca.
Opterećenje srca i neki lijekovi (npr. digitalis, nitrati ili ACE inhibitori) također utječu na stupanj opstrukcije. Ako se javlja samo pod naporom, neki liječnici je nazivaju hipertrofičnom kardiomiopatijom s dinamičkom opstrukcijom.
Koga pogađa hipertrofična kardiomiopatija?
Hipertrofična kardiomiopatija pogađa oko dvoje od svakih 1000 ljudi u Njemačkoj. Često se u jednoj obitelji javlja više slučajeva bolesti. Dob početka može varirati, ovisno o uzroku. Mnogi oblici HCM-a pojavljuju se u djetinjstvu ili adolescenciji, drugi tek u kasnijem životu. Spolna distribucija također ovisi o tome kako se HCM razvija. Postoje obje varijante koje se nalaze prvenstveno kod žena i opet one koje se javljaju prvenstveno kod muškaraca. Uz miokarditis, hipertrofična kardiomiopatija jedan je od najčešćih uzroka iznenadne srčane smrti u adolescenata i sportaša.
Hipertrofična kardiomiopatija: simptomi
Mnogi simptomi su tipični simptomi kroničnog zatajenja srca. Budući da srce ne uspijeva opskrbiti tijelo dovoljnom količinom krvi, a time i kisika, pacijenti mogu patiti od:
- Umor i smanjene performanse
- kratkoća daha (dispneja), koja se javlja ili pojačava tijekom fizičkog napora
- zadržavanje tekućine (edem) u plućima i na periferiji tijela (osobito u nogama), uzrokovano zaostatkom krvi.
Zadebljale srčane stijenke kod HCM-a zahtijevaju više kisika nego zdravo srce. U isto vrijeme, međutim, rad srca je smanjen, a time i opskrba srčanog mišića kisikom. Neravnoteža se može manifestirati osjećajem stezanja i pritiska u prsima (angina pektoris) tijekom napora ili čak u mirovanju.
Često se srčane aritmije javljaju i kod hipertrofične kardiomiopatije. Oboljeli ih ponekad doživljavaju kao lupanje srca. Ako je srce nakratko potpuno izvan ritma, to također može dovesti do vrtoglavice i nesvjestica (sinkopa) u kombinaciji s općom slabošću srca (zbog smanjenog dotoka krvi u mozak).
U rijetkim slučajevima, poremećaji ritma u kontekstu HCM-a su toliko jaki da srce naglo prestane kucati. Takva takozvana iznenadna srčana smrt javlja se uglavnom tijekom ili nakon jakog tjelesnog napora.
Hipertrofična kardiomiopatija: uzroci i čimbenici rizika
Velik dio hipertrofičnih kardiomiopatija uzrokovan je defektima u genetskom materijalu. Ove genetske mutacije ometaju stvaranje specifičnih proteina uključenih u izgradnju najmanje mišićne jedinice (sarcomere). Budući da pogođeni pojedinci mogu prenijeti takve genetske defekte izravno na svoje potomke, oni se često pojavljuju u obiteljskim skupinama.
Nasljeđe je pretežno autosomno dominantno. Međutim, bolest se različito očituje kod svakog potomka. Hipertrofična kardiomiopatija najčešća je nasljedna bolest srca.
Osim toga, postoje i drugi okidači HCM-a koji ne utječu izravno na srčani mišić, ali pri čemu dolazi do oštećenja srca. To uključuje bolesti kao što su Friedrichova ataksija, amiloidoze i sindromi malformacija kao što je Noonanov sindrom. Neki od njih su i nasljedni.
Hipertrofične kardiomiopatije također ne uključuju povećanje srčanog mišića uzrokovano valvularnim defektima ili visokim krvnim tlakom.
Hipertrofična kardiomiopatija: pregledi i dijagnoza
Ako se sumnja na hipertrofičnu kardiomiopatiju, tada je osim pregleda važna povijest bolesti bolesnika i njegove obitelji. Ako rođaci već imaju HCM, veća je vjerojatnost da će ga imati i drugi članovi obitelji. Što je stupanj srodstva bliži, rizik je veći.
Nakon što je liječnik iscrpno ispitao pacijenta o njegovim ili njezinim simptomima, on ili ona pregleda pacijenta fizički. Posebnu pažnju obraća na znakove srčane aritmije i srčane insuficijencije. Ispitivač također može doći do važnih saznanja slušajući pacijentovo srce. To je zato što je hipertrofična opstruktivna kardiomiopatija često uočljiva šumom protoka koji obično izostaje u neobstruktivnim oblicima. Obično se pojačava pri tjelesnom naporu.
Kako bi se postavila dijagnoza HCM-a i isključile druge bolesti sa sličnim simptomima, liječnik koristi posebne metode pregleda. Najvažniji od njih su:
- Ultrazvuk srca (ehokardiografija, UKG): Kod HCM-a ispitivač može otkriti zadebljanje srčanih stijenki i izmjeriti ga.
- Elektrokardiogram (EKG): HCM često pokazuje specifične poremećaje ritma na EKG-u, kao što je fibrilacija atrija ili trajno povišen broj otkucaja srca. Hipertrofija se također pokazuje na EKG-u u tipičnim nazubljenim oblicima. Pod određenim okolnostima, liječnici mogu vidjeti blok lijeve grane snopa.
- Kateterizacija srca: Ovo se može koristiti za procjenu koronarnih arterija (koronarna angiografija) i uzimanje uzoraka tkiva iz srčanog mišića (biopsija miokarda). Naknadno ispitivanje tkiva pod mikroskopom omogućuje točnu dijagnozu.
Hipertrofična kardiomiopatija je prisutna kada je stijenka lijeve klijetke deblja od 15 milimetara na bilo kojem mjestu (normalno: oko 6-12 mm). Međutim, ako pacijent ima genetsku predispoziciju, tj. član uže obitelji je već bolovao od HCM-a, ili ako su čak otkrivene odgovarajuće genetske promjene kod samog pacijenta (genetsko testiranje), tada ta granica više nije odlučujuća.
Ako rezultati ultrazvučnog pregleda nisu konačni, magnetska rezonancija (MRI) je druga opcija. Ovim pregledom može se precizno procijeniti stanje srčanog mišića i otkriti, primjerice, eventualna fibroza.
Hipertrofična kardiomiopatija: liječenje
Hipertrofičnu kardiomiopatiju nije moguće izliječiti. Međutim, mnogi slučajevi su blagi oblici koje treba medicinski pratiti, ali u početku ne zahtijevaju daljnje liječenje.
Kao opće pravilo, oni koji su pogođeni trebali bi se fizički smiriti i ne izlagati srce intenzivnom naporu. Ako se jave simptomi koji sputavaju bolesnika u svakodnevnom životu, dostupne su različite terapijske mogućnosti za ublažavanje simptoma.
Lijekovi kao što su beta blokatori, određeni antagonisti kalcija i takozvani antiaritmici dostupni su za suzbijanje srčanih aritmija i simptoma zatajenja srca. Stvaranje krvnih ugrušaka sprječava se sredstvima za razrjeđivanje krvi (antikoagulansima).
Također se mogu koristiti kirurški ili interventni postupci. U slučaju izraženih srčanih aritmija – is njima povezanog visokog rizika od iznenadne srčane smrti – postoji mogućnost ugradnje defibrilatora (ICD implantacija). Drugi faktori rizika također govore u prilog implantacije, kao što su:
- Iznenadna srčana smrt u obitelji
- Česte nesvjestice
- Pad krvnog tlaka pri naporu
- Debljina stijenke ventrikula preko 30 milimetara
Hipertrofična kardiomiopatija: tijek i prognoza bolesti.
Hipertrofična kardiomiopatija ima bolju prognozu od mnogih drugih oblika bolesti srčanog mišića. Može čak ostati potpuno bez simptoma, osobito ako ne ometa protok krvi kroz aortnu valvulu.
Međutim, moguće su po život opasne srčane aritmije. Neotkriveni HCM jedan je od najčešćih uzroka iznenadne srčane smrti. Bez terapije svake godine ubije oko jedan posto odraslih (osobito sportaša) i oko šest posto djece i adolescenata.
Međutim, sve dok se bolest otkrije na vrijeme i nije previše uznapredovala, mnogi simptomi i rizici hipertrofične kardiomiopatije mogu se dobro kontrolirati pravilnim liječenjem.