Nasljedne bolesti: uzroci, simptomi i liječenje

Bolesti koje se "prenose s roditelja na djecu" u običnom se jeziku nazivaju nasljednim bolestima. Genetske bolesti podijeljeni su u tri skupine: kromosomske abnormalnosti, monogenske bolesti i poligenske nasljedne bolesti.

Koje su nasljedne bolesti?

Nasljedne bolesti su kliničke slike ili bolesti koje nastaju zbog pogrešaka u nasljednim dispozicijama ili su novonastale zbog mutacija (spontana mutacija zbog utjecaja okoline, infekcije tijekom trudnoćeitd.). Uzrok nasljednih bolesti uvijek je promjena pojedinca kromosomi ili segmenti kromosoma (geni). Kromosomi nalaze se u staničnim jezgrama svih višećelijskih organizama i sadrže nasljedne podatke u obliku DNA lanaca na kojima se nalaze pojedini geni. Ljudi imaju ukupno 46 kromosomi u svakoj jezgri, od kojih dvije određuju spol (XX, XY). Preostala 44 kromosoma ključna su za razvoj i funkciju pojedinih organa, s tim što se određuju pojedini geni.

Uzroci

Bilo koji kromosom ili gen mogu biti oštećeni i izazvati teške nasljedne bolesti. Kod nasljednih kromosomskih bolesti postoji abnormalnost u broju ili strukturi kromosoma. Poznate nasljedne bolesti u ovoj kategoriji su trisomija 21 (Downov sindrom), Klinefelterov sindrom (XXY) i Turnerov sindrom (samo jedan X kromosom). Ovi nasljedni poremećaji često se očituju smanjenom inteligencijom, promijenjenom fizionomijom i tjelesnim oštećenjima različite težine. U monogenom poremećaju, samo jedan gen je neispravan. Te se nasljedne bolesti često javljaju, ometaju i ometaju, na primjer, stvaranje enzimi i proteini, i odgovorni su za većinu metaboličkih bolesti. Hemofilija, srpasta stanica anemija i albinizam su također među tim nasljednim bolestima. Monogeni nedostaci mogu se naslijediti, ali mogu nastati i spontano. U poligenskim ili multifaktornim nasljednim bolestima zahvaćeno je nekoliko gena koji djeluju zajedno na neispravan način. Često su utjecaji okoline dodatno presudni. To se odnosi, na primjer, na rascjep nepca, nasljedni oblik shizofrenijai neke alergije.

Tipične i česte nasljedne bolesti

  • Downov sindrom (trisomija 21)
  • Turnerov sindrom
  • Rascjep usne i nepca (cheilognathopalatoschisis)
  • Bubrežna cista (cistični bubrezi)
  • Kretenizam
  • Manjak antitripsina alfa-1
  • cistična fibroza
  • Hemofilija (poremećaj krvarenja)
  • Fenilketonurija (PKU)
  • Huntingtonova bolest (Huntingtonova bolest)

Simptomi, pritužbe i znakovi

Zbog velikog broja nasljednih bolesti nemoguće je jedinstveno opisati simptome i pritužbe. Međutim, većinu nasljednih bolesti karakterizira činjenica da se simptomi povezani s njima pojavljuju u određenom trenutku života i na kraju pogoršavaju. U mnogim slučajevima znače doživotno ograničenje pogođene osobe i mogu joj skratiti životni vijek, ponekad i znatno. Simptomi uključuju metaboličke poremećaje, degeneraciju živaca i genetske slijepilo. Budući da se genetska predispozicija određenim uvjetima također može definirati kao nasljedna bolest u najširem smislu, u nekim slučajevima stanja kao što su srce napadi, povećana osjetljivost na stvaranje tumora i osteoporoza također spadaju u krug simptoma. Znakovi nasljednih bolesti često se sastoje od potomstva koje pokazuje simptome koji su već bili poznati kod roditelja ili bake i djeda. Tada je očita sumnja na prisutnost nasljedne bolesti. Međutim, to se može brzo pretpostaviti samo u slučaju autosomno-dominantnog nasljeđivanja, budući da se autosomno-recesivno nasljeđivanje može naslijediti za jednu ili više generacija bez izražavanja bolesti. Da bi dobili pregled simptoma i mogućih znakova nasljedne bolesti, korisno je da se potomci tendencioznih nositelja takvih gena, kao i sami tendenciozni nositelji, upoznaju s odgovarajućim vjerojatnostima nasljeđivanja i nastanka.

Dijagnoza i napredovanje

Nagomilavanje određenih bolesti u obitelji može ukazivati ​​na nasljedne bolesti. Monogenetske nedostatke je teško dijagnosticirati i lako se nazivaju "predispozicijom", a ne nasljednom bolešću. Ovisno o tome jesu li pojedinačne kliničke slike ozbiljnije u relevantnijim nasljednim kromosomskim bolestima, ovisi o tome jesu li oštećeni samo dijelovi kromosoma, kromosom je potpuno nedostaje ili se čak događa dva puta. Nasljedne bolesti specifične za spol (X, XXY) često su povezane s inferiornom inteligencijom i / ili neplodnost. Većina oštećenja kromosomskog genoma ne stvara održivi organizam. Priroda si pomaže kod ovih akutnih nasljednih bolesti i bolesti zametak je odbijen. Mnoge nasljedne bolesti tako ostaju neotkrivene. Nositelji genetskog defekta ne moraju sami imati odgovarajuću kliničku sliku, ali defekt mogu naslijediti recesivno ili dominantno. Plodni sindikati često stvaraju potomstvo s nasljednim bolestima.

komplikacije

Komplikacije jako ovise o samoj nasljednoj bolesti i njenom liječenju. U mnogim je slučajevima moguće ranim liječenjem ograničiti i kontrolirati simptome i komplikacije. Međutim, u težim slučajevima liječenje nije izravno moguće, tako da se mogu liječiti samo simptomi kako bi se pacijentu olakšao život i svakodnevni život. U većini slučajeva nasljedne bolesti uzrokuju probleme s inteligencijom i motoričkim vještinama. Dakle, mentalna i fizička retardacija javlja se. To dovodi do ozbiljnih socijalnih problema, maltretiranja i zadirkivanja, posebno kod djece. Kod nekih nasljednih bolesti dolazi do snažnog smanjenja očekivanog trajanja života zbog izražavanja različitih bolesti. To je posebno slučaj kada imunološki sustav je značajno oslabljen i ne može pružiti trajnu obranu. Nasljedna bolest ne može se izvorno liječiti, tako da je tretman namijenjen samo smanjenju simptoma. U mnogim su slučajevima moguće terapije koje ograničavaju simptome i omogućuju pacijentu zdrav život.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Nasljedne bolesti definitivno ne treba shvatiti olako, pa se svakako treba obaviti pregled odgovarajućeg stručnjaka. Neke se nasljedne bolesti mogu otkriti čak i odmah nakon rođenja, pa je naknadna skrb liječnika obavezna. Naravno, uvijek je značajno kakva je nasljedna bolest prisutna. Neke nasljedne bolesti zahtijevaju redovito liječenje, kao i medicinske intervencije kako bi se izbjegle ozbiljne posljedične štete. Naravno, intenzitet naknadnog liječenja uvijek ovisi o određenoj nasljednoj bolesti. U nekim je slučajevima potreban samo preventivni pregled, tako da se ne mora održati trajni tretman odgovarajućeg liječnika. U drugim slučajevima, određene nasljedne bolesti zahtijevaju redoviti pregled ili liječenje, jer u protivnom mogu nastati trajna ili čak fatalna posljedična oštećenja. Iz tog razloga vrijedi sljedeće: Pregled za nasljedne bolesti svakako bi se trebao obaviti za svaku osobu. Tako ranim pregledom može se otkriti moguća nasljedna bolest, tako da se mogu izbjeći moguće komplikacije.

Liječenje i terapija

Amniocenteza može otkriti većinu kromosomskih nasljednih bolesti u embrionalnoj fazi. Oboljeli roditelji na kraju moraju sami odlučiti hoće li dati život djetetu s invaliditetom. Međutim, podrijetlo nasljednih bolesti trenutno se ne može liječiti. Samo se simptomi mogu ublažiti lijekovima. Dakle, mentalno hendikepiranoj djeci s trisomijom 21 to je sada dopušteno dovesti uglavnom neovisan život u odrasloj dobi, koji se postiže, između ostalog, ciljanom podrškom. Očekivano trajanje života ljudi s nasljednom bolešću (npr cistična fibroza) također se znatno povećao kao rezultat napretka medicinske znanosti. Djeca s urođenom, nasljednom hipotireoza nekad se neizbježno klasificiralo kao "nemoćni" i od njega se patilo nizak rast. Klinička slika ove nasljedne bolesti zvala se kretenizam. Danas bolest suzbija uprava od umjetnih tiroksina (hormon štitnjače) i jod, a djeca se mogu normalno razvijati. Mnoge nasljedne bolesti izgubile su svoju stigmu i uspješno se liječe, iako (još) nisu izlječive.

Outlook i prognoza

Prognozu nasljednih bolesti treba odrediti prema pojedinačnoj bolesti.Od čovjeka genetika ne smije se interferirati, temeljne promjene DNK nisu moguće. Nasljedne bolesti mogu se stoga liječiti samo simptomatski. Postoje bolesti kod kojih se liječenjem simptoma koji se javljaju mogu postići dobri rezultati i postići stabilna kvaliteta života. Kirurški zahvati nude nebrojene mogućnosti za korekcije, koje pridonose poboljšanju situacije. Međutim, često se tijekom života pacijenta mora obaviti nekoliko operacija kako bi se osiguralo preživljavanje. Zbog medicinskog napretka, znanstvenici kontinuirano uspijevaju pronaći nove metode ili mogućnosti liječenja, kao i uspješno ih primijeniti. Ipak, postoje paralelne nasljedne bolesti za koje medicina ne može primijeniti nikakve ili samo nekoliko terapijskih metoda. Često se životni vijek oboljele osobe značajno smanjuje u slučaju genetskih oštećenja. Uz to, očekuju se smanjeni razvoj, optičke abnormalnosti ili mentalna, kao i motorička ograničenja. Uz fizičke karakteristike nasljedne bolesti, to često rezultira i mentalnim bolestima koje mogu dodatno pogoršati prognozu. U nekim slučajevima, a fetus ili novorođeno dijete nije u stanju preživjeti. Umire u maternici ili nedugo nakon rođenja unatoč svim naporima.

Prevencija

Rano otkrivanje nasljednih bolesti važno je kako bi se smanjili učinci na tijelo i um, kao i oštećenja kvalitete života. Genetski nedostaci koji utječu na metabolizam sada se lako mogu izliječiti. Rano liječenje smanjuje ozbiljnost kliničke slike uzrokovane takvim nasljednim bolestima i omogućuje pogođenim osobama da dovesti uglavnom normalnim životima.

Nastavak

Kod mnogih nasljednih bolesti nadzor je vrlo težak. Genetski nedostaci ili mutacije mogu imati toliko ozbiljne posljedice da medicinski radnici mogu ublažiti, ispraviti ili liječiti samo neke od njih. U mnogim slučajevima nasljedne bolesti uzrokuju ozbiljne invalidnosti. Pogođeni se moraju boriti s njima do kraja života. Ono što se može učiniti dovoljno često nakon njege sastoji se samo od fizioterapeutskog ili psihoterapijskog mjere. Međutim, uspjesi u liječenju mogu se postići za čitav niz nasljednih bolesti koje polako napreduju. Kako izgledaju, ovisi o samoj bolesti. Nasljedne bolesti poput hemofilija, cistična fibroza or Downov sindrom svaka ima vrlo različite kliničke slike. Isto se odnosi na rascjep nepca, neurofibromatozu ili cistične bubrege. Praćenje mjere moraju se temeljiti na ovim kliničkim slikama. Općenite izjave o vrsti naknadne njege dopuštene su samo u mjeri u kojoj se pogođenim pacijentima olakšava život ako je to moguće. Nasljedne bolesti mogu uzrokovati sve veće ili stalno teške simptome tijekom života. Mogu znatno ograničiti kvalitetu i duljinu života. Za mnoge nasljedne bolesti operacija pruža malo olakšanja. Možda će biti potrebno postoperativno praćenje. Neki od simptoma ili poremećaja nasljednih bolesti danas se mogu uspješno liječiti. Psihoterapijska skrb korisna je za nasljedne bolesti gdje depresija, osjećaji manje vrijednosti ili drugi psihološki poremećaji nastaju kao rezultat karakteristika bolesti.

Što možete učiniti sami

Nasljedne bolesti su genetske i prenose se s generacije na generaciju. Protiv uzroka nasljedne bolesti sama oboljela osoba obično ne može poduzeti ništa. Konvencionalna medicina također općenito nije u mogućnosti uzročno liječiti genetski uzrokovanu bolest. Međutim, u mnogim slučajevima oboljeli mogu pomoći u kontroli rizika ili ublažiti ozbiljnost tijeka bolesti. Međutim, ono što pogođena osoba može konkretno učiniti ovisi o tome kojom nasljednom bolešću pati ili koje su se nasljedne bolesti već dogodile u obitelji. U slučaju mnogih nasljednih bolesti, ozbiljan poremećaj već se može otkriti tijekom prenatalna dijagnostika. Budući roditelji u čijim su obiteljima prevladavale jedna ili više nasljednih bolesti, trebali bi se stoga koristiti ponuđenim preventivnim pregledima. Tada mogu odlučiti hoće li ukinuti trudnoća prerano u slučaju teške invalidnosti. S druge strane, neke nasljedne bolesti postaju očite tek u odrasloj dobi. Ovdje tijek bolesti i prognoza pogođene osobe često ovise o tome da se poremećaj prepozna rano i adekvatno liječi. Osobe u čijim se obiteljima javljaju nasljedne bolesti trebaju se upoznati s tijekom i pratećim simptomima bolesti kako bi mogle pravilno protumačiti i prve simptome i odmah potražiti liječničku pomoć.