Definicija Pojam skladišne bolesti obuhvaća niz bolesti kod kojih poremećeni metabolizam dovodi do taloženja određenih tvari u organima ili stanicama. Ovisno o tvari i organu, skladišne bolesti mogu jako varirati u svojoj ozbiljnosti i obliku. Neke bolesti skladištenja već su očite pri rođenju i zahtijevaju hitnu terapiju, dok ... Bolesti pamćenja
Što je Fabryjeva bolest? Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolest ili Fabry-Andersonova bolest) je rijetka metabolička bolest u kojoj je enzimski defekt uzrokovan mutacijom gena. Posljedica je smanjena razgradnja metaboličkih produkata i njihovo povećano skladištenje u stanici. Zbog toga se stanica oštećuje i umire. Kao… Simptomi, uzroci i liječenje Fabryjeve bolesti
Dijagnoza Fabryjevu bolest nije uvijek lako dijagnosticirati, a pacijenti često imaju dugu povijest patnji prije nego što se simptomi mogu pripisati Fabryjevoj bolesti. Liječniku je često potrebno nekoliko godina da postavi ispravnu dijagnozu. Ako se sumnja na Fabryjevu bolest, liječnik postavlja dijagnozu serijom ... Dijagnoza | Simptomi, uzroci i liječenje Fabryjeve bolesti
Obiteljska mediteranska groznica genetski je poremećaj povezan s čestim napadima groznice. Bolest je klasificirana kao auto-upalna bolest jer se imunološki sustav aktivira neovisno o patogenu i izaziva upalu. Općenito, obiteljska mediteranska groznica rijetka je bolest, ali je znatno češća u određenim regijama i skupinama stanovništva. Ovo također… Obiteljska mediteranska groznica
Kako pronaći stručnjaka? Specijalisti koji se bave obiteljskom mediteranskom groznicom obično su reumatolozi. U većini slučajeva kontakt se može uspostaviti izravno preko obiteljskog liječnika, pedijatra ili klinike. S vlastitim pretraživanjem preporučuje se pretraživanje Interneta. Na internetu postoje strane grupa za samopomoć i strane s informacijama koje nude ... Kako pronaći stručnjaka? | Obiteljska mediteranska groznica
Koliki je životni vijek? Uz dobar režim lijekova, osobe s obiteljskom mediteranskom groznicom mogu imati normalan očekivani životni vijek. Međutim, u nešto više od polovice oboljelih česti recidivi dovode do masovnog oslobađanja amiloida A, proteina akutne faze. To se može akumulirati u bubrezima i tako dovesti do bubrežnih ... Što je očekivano trajanje života? | Obiteljska mediteranska groznica
Što je Gaucherova bolest? Gaucherova bolest je nasljedna bolest, odnosno genetski prenosiva bolest u kojoj se masti skladište u neobičnim stanicama u tijelu. Kao rezultat toga, određeni organi čije su stanice zahvaćene imaju ograničenu funkciju. Pacijenti često pokazuju jak umor, anemiju u krvi te povećanje jetre i slezene. U… Gaucherova bolest
Klasifikacija prema ozbiljnosti Tip I Gaucherove bolesti naziva se i "ne-neuropatski oblik". To znači da u ovom obliku ne dolazi do oštećenja živaca. Ovdje enzim glukocerebrozidaza još uvijek djeluje u određenoj mjeri, pa se prvi problemi javljaju u odrasloj dobi. Oni se očituju povećanjem slezene i jetre. Ovi organi… Klasifikacija prema težini | Gaucherova bolest
Liječenje Kako bi se izravno riješio uzrok bolesti, pacijent mora biti opskrbljen potrebnim enzimom. Terapija Gaucherove bolesti stoga se sastoji u primjeni enzima putem infuzije kroz venski pristup. To se može učiniti, na primjer, jednom mjesečno u većoj dozi ili nekoliko… Liječenje | Gaucherova bolest
Očekivano trajanje života Očekivano trajanje života u Gaucherovoj bolesti ovisi uglavnom o težini i vrsti bolesti. Gaucherova bolest tipa I, kao ne-neuropatska bolest, ima tek neznatno smanjeni životni vijek. Kronični neuropatski oblik karakteriziraju drastična životna ograničenja i teška patnja pacijenta. Međutim, teško je… Očekivano trajanje života | Gaucherova bolest