Tip Fukuyama mišićna distrofija je rijetka, urođena bolest trošenja mišića koja se uglavnom javlja u Japanu. Bolest je uzrokovana mutiranim takozvanim FCMD gen, koji je odgovoran za kodiranje proteina fukutina. Bolest je povezana s ozbiljnim mentalnim i motoričkim poremećajima u razvoju i pokazuje progresivan tijek, što rezultira prosječnim životnim vijekom od samo desetak godina.
Što je mišićna distrofija tipa Fukuyama?
Tip Fukuyama mišićna distrofija (FCMD) je jedna od genetski urođenih bolesti trošenja mišića čiji su simptomi vidljivi pri rođenju. Rijetki FCMD nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Njegovo glavno područje distribucija je Japan. Bolest je povezana s teškim mentalnim i motoričkim poremećajima u razvoju i uzročno je povezana s pogrešno kodiranim transmembranskim proteinom koji se naziva fukutin. Fukutin se u većim količinama sintetizira u središnjem dijelu živčani sustav, gušterača, srce, i skeletni mišići. Zbog središnje i sistemske važnosti proteina fukutina u metabolizmu stanica, prvenstveno u Golgijevoj membrani stanica, javljaju se ozbiljni sistemski simptomi. Obično, tijekom prvih pet godina, bolest prati jako povišeni CK (kreatinina kinaze), koja može doseći deset do pedeset puta više od normalne koncentracija.
Uzroci
Izravni uzrok FCMD-a je funkcionalno oštećenje ili potpuni gubitak funkcije strukturnog proteina fucutina. Ovo je takozvani jednoprolazni transmembranski protein koji obavlja središnje funkcije u membrani Golgijevih organela. Složeni zadaci Golgijevog aparata stanice uključuju stvaranje i čuvanje sekretornih mjehurića i unutarćelijskih lizosoma. Funkcionalno ograničenje fukutina posljedica je a gen kvar koji dovodi do pogrešnog kodiranja fukutina. Ovo je jedna od nekoliko poznatih mutacija fukutina gen na lokusu gena 9q31-q33. Proces koji dovodi do pogrešnog kodiranja fukutina zbog detektibilne genske mutacije (još uvijek) nije u potpunosti razumljiv.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi vanjski prepoznatljivi simptomi urođenih mišićna distrofija tip Fukuyama obično se pojavljuju u dojenačkoj dobi odmah nakon rođenja. Obično bebe imaju samo slab mišićni tonus, koji se očituje kao opća mišićna slabost. Sisanje i plakanje refleks pogođene novorođenčadi su samo slabo razvijene i može se primijetiti općenita mlitavost beba. Kontrakture, ograničeno kretanje bokova, koljena i interfalangealno zglobova su uobičajene i tipične. U daljnjem razvoju razvijaju se tipične miopatske značajke lica, koje se mogu prepoznati po slabim i "mlitavim" izrazima lica. U mnogim slučajevima retina je također zahvaćena u obliku retinalne displazije različite težine i odgovarajuće slabljenje vida. Jednako su simptomatske u kasnijim fazama takozvane pseudohipertrofije teladi i podlaktice, koje su rezultat povećanja intersticijskih vezivno tkivo. Međutim, posebno su ozbiljni simptomi izuzetno usporenog mentalnog razvoja, koji je posljedica nerazvijenog vezivanja važnih struktura središnje živčani sustav (lizencefalija).
Dijagnoza i tijek bolesti
Simptomi koji se javljaju neposredno nakon rođenja koji uzrokuju sumnju na FCMD trebaju biti razjašnjeni elektromiografija ili mišića biopsija i neurološka ispitivanja. Iznad svega, ostale bolesti poput Duchennova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija kao i mišićne distrofije povezane s lizencefalijom poput FCMD moraju biti isključene diferencijalna dijagnoza. Krajnju sigurnost možemo dobiti molekularno genetskim ispitivanjem gena fukutin. Ako su slučajevi FCMD-a već poznati u obitelji jednog od roditelja, molekularno genetsko testiranje može se provesti i prenatalno - bez uvažavanja mogućih etičkih razmatranja. Tijek bolesti varira, ali je uvijek težak. Rano prepoznatljivi mentalni i motorički razvojni poremećaji toliko su ozbiljni da samo nekoliko zahvaćene djece nauči govoriti i hodati. Epileptični napadaji javljaju se u više od polovice bolesnika. U daljnjem tijeku - najkasnije od desete godine života - poremećaji gutanja i prehrane, kao i srce postavljaju se problemi koji su u konačnici povezani s vrlo lošom prognozom.
komplikacije
U pravilu, mišićna distrofija tipa Fukuyama uzrokuje različita ograničenja i pritužbe odmah nakon rođenja. Većina pogođenih osoba pati prvenstveno od ozbiljne mišićne slabosti. Uobičajene aktivnosti više nisu moguće za pogođenu osobu, što dovodi do značajnih kašnjenja i ograničenja u razvoju, posebno kod djece. Nadalje, postoje i mentalne i motoričke pritužbe. Oni koji su pogođeni djeluju nespretno i nerijetko pate od ograničenog kretanja. Isto tako, javljaju se neobične crte lica, a posebno djeca mogu patiti od ove pritužbe kao rezultat nasilja ili zadirkivanja. Nerijetko se događa i mišićna distrofija tipa Fukuyama dovesti na oslabljen vid ili vid vela. Kvaliteta života oboljele osobe značajno je smanjena ovom bolešću. Zbog poremećenog mentalnog razvoja, pogođene osobe nerijetko u svakodnevnom životu ovise i o pomoći drugih ljudi. Uzročno liječenje mišićne distrofije tipa Fukuyama nije moguće, tako da se obično liječe samo tegobe i simptomi. Komplikacije se ne javljaju. Nadalje, u akutnim hitnim slučajevima neophodne su i kirurške intervencije kako bi se spriječilo Srčani zastoj zbog respiratornih problema.
Kada trebate otići liječniku?
Mišićna distrofija tipa Fukuyama obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja. Liječnik koji liječi može odrediti stanje slabošću mišića i drugim tipičnim simptomima i odmah će se dogovoriti za detaljnu dijagnozu. Roditelji zahvaćene djece moraju se usko posavjetovati s liječnikom kako bi lijekovi i fizikalna terapija može se redovito prilagođavati brzo mijenjajućoj slici simptoma. Ovisno o slici simptoma, možda će trebati konzultirati druge stručnjake, na primjer za slabljenje vida to se tipično događa. Ako epileptični napadi, poremećaji gutanja i prehrane ili srce problemi se javljaju u toku bolesti, najbliža bolnica mora se odmah posjetiti. U većini slučajeva, odmah nakon rođenja javljaju se razne pritužbe zbog kojih je potrebna bolnička hospitalizacija. U slučaju blago izražene mišićne distrofije tipa Fukuyama, ambulantno liječenje može biti moguće u određenim okolnostima. U tu se svrhu osim obiteljskog liječnika mogu konzultirati i internisti, neurolozi, ortopedi i kardiolozi. U daljnjem tečaju odgovorni će liječnik također uključiti fizioterapeuta u terapija.
Liječenje i terapija
Terapija čiji je cilj izlječenje FCMD ne postoji jer ne postoji način da se transmembranski protein fukutin, koji je pogrešno kodiran iz genetskih razloga, zamijeni pravilno kodiranim fukutinom. Primijenjeni tretmani i terapije služe za odgađanje tijeka bolesti što je više moguće i pozitivan utjecaj na kvalitetu života djece. Fizioterapeutske vježbe pomažu malo nadoknaditi motoričke nedostatke i usporiti napredovanje prema kontrakturi zgloba, tj. Prema ukočenosti zgloba i procesu atrofije mišića. U slučaju akutnih ortopedskih ili drugih problema, predviđa se individualna intervencija - uključujući po potrebi i kiruršku intervenciju. U mnogim su slučajevima neophodni dodatni antikonvulzivni tretmani kako bi se spriječili epileptični ili drugi konvulzivni napadi. Gastroezofagealni refluks Čest je, zahtijeva kiruršku intervenciju izvan liječenja lijekovima. Posvećuje se posebna pažnja praćenje respiratorna i srčana funkcija. Problemi se povećavaju i vodeći su uzrok smrti, posebno u poodmakloj fazi bolesti, pa zahtijevaju veliku pozornost. Konačno, tretmani i terapije pomažu poboljšati kvalitetu života. Neposredne intervencije produženja života su akutne intervencije za prevladavanje akutnog respiratornog distresa ili za prevladavanje akutnih srčanih problema s nadolazećim Srčani zastoj.
Outlook i prognoza
Izgledi za mišićnu distrofiju tipa Fukuyama su loši. Međutim, Europljani se rijetko moraju bojati bolesti. Glavno područje distribucija je u Japanu. Tamo se jedno od dvoje od 50,000 XNUMX djece rodi s mišićnom distrofijom tipa Fukuyama. Uzrok simptoma leži u genetskom nedostatku. Prema trenutnim znanstvenim saznanjima, ovaj se nedostatak ne može liječiti. Očekivano trajanje života je znatno smanjeno. Većina pogođenih ne živi dulje od deset godina. Ovisno o težini simptoma, u nekim su slučajevima moguće i znatno ranije smrtne slučajeve. Uz to, pati i kvaliteta života. Sada su dostupni mnogi pristupi za suzbijanje simptoma. To uključuje, prije svega, fizioterapija, lijekovi i disanje pomagala. Međutim, progresivni razvoj mišićne distrofije tipa Fukuyama ne može se usporiti u cjelini. Djeca s tom bolešću trebaju njegu izbliza. Česti su poteškoće u hodanju i stajanju. Broj i intenzitet ograničenja značajno se povećavaju nakon pete godine života. Za roditelje i rodbinu dijagnoza "mišićna distrofija tipa Fukuyama" često znači psihološki teret. Kao rezultat toga, liječenje obično uključuje njihovu problematičnu situaciju.
Prevencija
Izravno preventivno mjere koji bi mogao spriječiti pojavu kongenitalne mišićne distrofije tipa Fukuyama ne postoje, jer se bolest temelji isključivo na genetskom defektu, a pogrešno kodirani protein fukutin - stvarni pokretač FCMD - ne može se zamijeniti pravilno kodiranim fukutinom. Za ljude bilo kojeg spola u čijim su obiteljima slučajevi FCMD-a već dokumentirani, preporučuje se molekularno genetsko testiranje gena fukutin kako bi se postigla sigurnost da li postoji odgovarajući genetski defekt.
Nastavak
Kod mišićne distrofije tipa Fukuyama praćenje je vrlo ograničeno. Djeca uglavnom prate ambulantno, ali u nekim je slučajevima potrebno stacionarno praćenje. Redoviti pregledi važni su nakon postavljanja dijagnoze radi praćenja razvoja bolesti. Ovdje je prijeko potrebna intenzivna njega djeteta. Budući da se mišićna distrofija tipa Fukuyama ne može liječiti, samo se prigovori i simptomi mogu ublažiti u naknadnoj njezi. To služi za povećanje kvalitete djetetova života unatoč bolesti. fizioterapija jedan je od načina za nadoknađivanje mišićne slabosti i nastalih motoričkih deficita te za usporavanje ukočenosti zglobova. U nekim slučajevima mogu biti potrebni i dodatni ortopedski kirurški zahvati. Nadalje, disanje pomagala te se savjetuju razni lijekovi za suzbijanje ponekad ozbiljnih simptoma. Ovdje je temeljito provjeriti da li se ti lijekovi redovito uzimaju. Antikonvulzivni tretmani koji pomažu u prevenciji epileptičnih napadaja također su važni u daljnjoj njezi. Stalan praćenje djetetove respiratorne i srčane funkcije također su neophodne. Mišićna distrofija tipa Fukuyama bolest je koja ne može izliječiti, a očekivano trajanje života obično nije duže od deset godina.
To možete učiniti sami
Ova vrlo ozbiljna bolest uglavnom se javlja u Japanu. Oboljeli obično umiru u djetinjstvu. Ta djeca ovise o pomoći i zaštiti svojih roditelja jer im je potrebna stalna briga. Roditelji moraju osigurati da njihovo pogođeno dijete pouzdano uzima svoje lijekove i prati ga fizioterapija sjednice. Pogoršanja u toku bolesti moraju se prepoznati i predstaviti liječnicima na dopunsko liječenje. Ako su roditelji svladani time, trebali bi im pružiti podršku psihoterapija. Uz to, preporučuje se pridruživanje grupi za samopomoć. Njemačko društvo za mišićnu distrofiju (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) vodi skupine za samopomoć diljem Njemačke koje pružaju lokalne savjete i podršku (www.dgm.org). Pridruživanje grupi za samopomoć može djetetu donijeti i olakšanje. Moguće je da će dijete upoznati drugu djecu pogođenu mišićnom atrofijom i moći će razmjenjivati ideje. Ovo je još važnije ako bolesno dijete je maltretirano od strane druge djece u njegovom neposrednom okruženju. Ako roditelji ili rođaci djeteta koje pati od Fukuyamine mišićne distrofije žele imati drugo dijete, trebali bi potražiti genetski savjet. Molekularno genetski pregled može pokazati je li i kod koga oštećen gen fukutin koji uzrokuje bolest.
