Autizam: uzroci

Patogeneza (razvoj bolesti)

Uzrok autizam često ostaje nejasna. Studije su trenutno usredotočene na oksitocin receptor gen (OXTR) kao čimbenik rizika. Jedna studija raspravlja o neravnoteži između aminokiseline (AS) ukupne i razgranate lance aminokiselina (skraćeno BCAA za Amino s razgranatim lancem Kiseline) posebno: U bolesnika s autizam poremećaj spektra (ASD), 31 amini su proučavani (uključujući 20 aminokiseline koristi se za sintezu bjelančevina). Tri zviježđa amini, koja se (gotovo) dogodila samo u bolesnika s ASD-om, mogla se otkriti. Autori su te nazivali "metabotipi disregulacije aminokiselina povezanih s ASD-om" (AADM). To se uklapa u hipotezu da je ASD povezan s disfunkcijom enzima BCKDK (ketoacid dehidrogenaza kinaza razgranatog lanca). Uz to, nizak BCAA razine su također opisani kao uzrok komorbidne intelektualne invalidnosti i autizam. Moguće je da je visoki prenatalni (prije rođenja) estrogen okidač za autizam: amnionska tekućina uzorci iz danske Biobanke, iz kojih je utvrđena razina prenatalnog estrogena, pokazali su da su razine estrogena u prosjeku bile značajno veće kod 98 fetusa koji su kasnije razvili autizam nego kod 177 fetusa koji to nisu. Sve je do sada poznato o učinak prenatalnog estrogeni jest da utječu mozak rast i "maskuliniziraju" mozak.

Etiologija (uzroci)

Biografski uzroci

  • Genetski teret roditelja, djedova i baka (52.4%).
    • Za roditelje koji već imaju dijete s poremećajem iz autističnog spektra (ASD), rizik da potomci razviju ASD je
      • Za žensko potomstvo u
        • 4.2% ako se radi o starijem bratu s ASD-om.
        • 12.9% ako se radi o starijoj sestri s ASD-om.
      • Za muško potomstvo na
        • 12.9% ako stariji brat ima ASD.
        • 16.7% ako se radi o starijoj sestri s ASD-om.
    • Unakrsna agregacija: mlađa braća i sestre ADHD djeca su također bila izložena povećanom riziku od razvoja ASD (omjer šansi 6.99; 3.42-14.27); mlađa braća i sestre djece s ASD-om imali su gotovo 4 puta veću vjerojatnost da će se razviti ADHD (ILI 3.70; 1.67-8.21)
    • Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
      • Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
        • Geni: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 u međugenom području [poremećaji iz autističnog spektra (ASD)].
          • Sazviježđe alela: CT (1.19 puta).
          • Sazviježđe alela: TT (1.42 puta)
        • SNP: rs2056202 u gen SLC25A12 [poremećaji iz autističnog spektra (ASD)].
          • Sazviježđe alela: CT (0.8 puta).
          • Sazviježđe alela: TT (0.64 puta)
        • SNP: rs2292813 u gen SLC25A12 [poremećaji iz autističnog spektra (ASD)].
          • Sazviježđe alela: CT (0.75 puta).
          • Sazviježđe alela: TT (0.56 puta)
        • SNP: rs10513025 u međugenom području [poremećaji iz autističnog spektra (ASD)].
          • Sazviježđe alela: CT (0.55 puta).
          • Sazviježđe alela: CC (> 0.55 puta)
    • Genetske bolesti
      • Kannerov sindrom - kromosom 7, 15 (nejasno nasljeđivanje).
      • Aspergerov sindrom - kromosom 1, 3, 13 (nejasno nasljeđivanje).
  • majki konoplja uporaba (prilagođeni omjer opasnosti od 1.51, koji ima 95% interval pouzdanosti od 1.17 do 1.96)
  • Pušenje baka po majci - povećanje rizika od.
  • Infekcije majke tijekom trudnoća - patogeni kompleksa TORCH (Toxoplasma, "Ostalo", rubeole virus, citomegalovirus i herpes simplex virus) (rizik djeteta od autizma povećan je za 79%).
  • Dob
    • Dob majki u začeće - povećanje majčine dobi s 30 na 34 godine do najvišeg rizika kod majki starijih od 40 godina.
    • Dob oca kod začeća> 40 godina (5- do 6 puta veći rizik za autistične osobine nego djeca rođena od očeva mlađih od 30 godina)
  • Migracijski status roditelja (izjava utemeljena na konsenzusu).

Uzroci povezani s bolestima.

Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90).

Psiha - živčani sustav (F00-F99; G00-G99).

  • Zlostavljanje majke tijekom trudnoće (isključeni čimbenik rizika: to je povezano sa značajnim kognitivnim oštećenjima, brojnim organskim malformacijama i drugim poremećajima u ponašanju kod djeteta; ali ne i poremećajima iz autističnog spektra)
  • Oštećenje mozga u ranom djetinjstvu
  • Hipoplazija malog mozga - nerazvijenost cerebelum.

Trudnoća, porod i puerperij (O00-O99)

  • Infekcije majke tijekom trudnoće - patogeni kompleksa TORCH (Toxoplasma, "Ostalo", rubeole virus, citomegalovirus andHerpes simplex virus) (rizik djeteta od autizma povećan je za 79%).

Laboratorijske dijagnoze - laboratorijski parametri koji se smatraju neovisnima faktori rizika.

Lijekovi koje majka uzima tijekom trudnoće:

  • Antidepresivi?
    • Gutanje u drugom i / ili trećem tromjesečju (treće tromjesečje trudnoće); 87% porast u odnosu na djecu bez izloženosti.
    • Metaanaliza i dvije studije registra nisu otkrile razlike u autizmu kod izložene i neeksponirane braće i sestara nakon SSRI gutanje trudnica.
  • mizoprostol - aktivni sastojak koji se koristi za čir na želucu.
  • Talidomid - sedativ / tableta za spavanje, koja je postala poznata kroz takozvani skandal s talidomidom.
  • Valproična kiselina / valproat (aktivna tvar koja se koristi u epilepsija).

Zagađenje okoliša - opijenosti (trovanja).

  • Diklorodifeniltrikloroetan (DDT) - trudnice su imale znatno više krv koncentracije DDT i njegovog glavnog metabolita diklorodifeniltrikloroetan p, p′-diklorodifenil-dikloroetilen (p, p′-DDE).
  • Izloženost česticama i dušik dioksid tijekom trudnoće i prve godine života.
  • Onečišćenje zraka (čestice dizelskog goriva, živai dovesti, nikl, mangan i metilen kloridi).
  • Prenatalna (prenatalna) izloženost pesticidima.
    • Poliklorirani bifenili (PCB) i organoklorni pesticidi (OCP) Napomena: Poliklorirani bifenili spadaju u endokrine poremećaje (sinonim: ksenohormoni) koji mogu naštetiti zdravlje čak i u malim količinama mijenjanjem endokrilni sustav.
    • Glifosat (omjer šanse 1.16; 95% interval pouzdanosti 1.06 do 1.27), klorpirifos (omjer šanse 1.13; 1.05-1.23), diazinon (omjer šanse 1.11; 1.01-1.21), malation (omjer šanse 1.11; 1.01-1.22), avermektin (omjer šanse 1.12; 1.04-1.22) i permetrin (omjer šanse 1.10; 1.01-1.20).

Unaprijediti