Nedostatak antitrombina urođena je nasljedna bolest. Povećava vjerojatnost za tromboza koji se javljaju. Nedostatak također uzrokuje smanjenje koncentracija kao i aktivnost.
Što je nedostatak antitrombina?
Kongenitalni nedostatak antitrombina prvi je put opisao Olav Egeberg 1965. Antitrombin je glikoprotein koji djeluje inhibitorno na krv zgrušavanje. Nastaje u jetra i dio je krv plazma. The krv sastoji se od 55 posto krvne plazme. Sadrži nećelijske dijelove krvi. Glavna funkcija plazme je transport staničnih komponenata krvi. Nedostatak antitrombina u krvnoj plazmi rezultira povećanim rizikom od trombofilija. To znači da je povećana koagulabilnost krvi. Uz to se povećava rizik od trombembolije. Čim dodatni faktori rizika su prisutni, poput operacije ili nesreće, tromboza posljedično se javlja kod oboljelih. A krvni ugrušak oblici u krvna žila. Ovo se ponaša kao krvni ugrušak te blokira ili ometa protok krvi. The krvni ugrušak naziva se tromb. Također se može oblikovati u srce i tamo zaustaviti protok krvi. Ugrušak se može razviti u bilo kojem vena u cijelom krvotoku, gdje može stvoriti sigurnosnu kopiju krvi. To stvara rizik od a srce napad ili udar.
Uzroci
Uzrok nedostatka antitrombina posljedica je nasljedstva gen mutacija. Nedostatak antitrombina urođeni je genetski poremećaj koji se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Zbog dominantnog nasljeđivanja bolesti, barem jedan roditelj automatski prenosi postojeći genetski nedostatak na dijete. Kao rezultat, ne postoji način da se spriječi prisutnost nedostatka antitrombina nakon mutacije gen je prisutan kod jednog roditelja. Dominantni alel prevladava u izražavanju svojstava nad recesivnim alelom tijekom razvojne faze zametak. Kao rezultat toga, dijete je već rođeno s nedostatkom antitrombina. Međutim, abnormalnosti ili neposredna potreba za medicinskim djelovanjem ne mogu se očekivati neposredno nakon rođenja. Međutim, to se mijenja nakon prvog desetljeća života. Do sada su tromboze dijagnosticirane prije 40. godine života u oko 80 posto oboljelih. Nedostatak antitrombina uzrokovan je mutacijama u SERPINC1 gen. Nalazi se u nasljednom lancu kromosoma 1 (1q23-q25.1).
Simptomi, pritužbe i znakovi
Zbog urođene genetske greške, od početka života postoji nedostatak antitrombina u krvi. Stoga, tromboza teoretski se mogu razviti odmah nakon rođenja. Pacijenti pate od duboke vena tromboza. Njihova se etiologija često ne može konačno utvrditi. Znak prisutnosti disfunkcije proteina može biti nedostatak sna. Početnu trombozu ne moraju nužno pratiti simptomi u prvoj fazi. Znakovi postojeće tromboze ovise o zahvaćenom dijelu tijela gdje se ona javlja. Znakovi su često lako uočljivi samo na nogama. Na udovima se javlja osjećaj stezanja ili težine. The koža obično se osjeća toplije u zahvaćenom području. Njegova se obojenost mijenja u crvenkastu ili plavkastu boju. Uz to je donekle sjajan. Neki pacijenti prijavljuju povlačenje bol. Nelagoda podsjeća na bol u mišiću. Budući da je ukupna aktivnost krvi smanjena zbog nedostatka antitrombina, oboljeli sve češće dokumentiraju utrnulost vrhova prstiju ili nogu. Oni su osjetljiviji na hladan učinci na tim područjima.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza se postavlja nakon uzimanja uzorka venske krvi. Jednom kada se pacijent javi s izrazito čestim trombozama, a krvni test izvodi se radi jasnoće. Nedostatak antitrombina rezultira ponavljajućom tromboembolijom tijekom cijelog života. Intervali ponavljanja su promjenjivi i ovise o drugim čimbenicima.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većine ljudi nedostatak antitrombina obično postoji odmah nakon rođenja zbog genetske greške i tako se otkriva u vrlo ranoj dobi. Pogođene osobe s relativno ozbiljnim venskim trombozama. Ako do tada nedostatak antitrombina još nije dijagnosticiran, treba se obratiti liječniku ako su tromboze jasno vidljive ili ako pacijent pati od lišavanje spavanja. Nerijetko se događa i manjak antitrombina dovesti do teških ekstremiteta, tako da mogu postojati ograničenja u kretanju. Slično tome, koža u pogođenim područjima također može biti vrlo toplo i, u nekim slučajevima, bolno. Plavičasta ili crvenkasta boja zahvaćenog područja također može biti znak nedostatka antitrombina. Nadalje, treba se obratiti i liječniku ako utrnulost ili bol u mišićima dogodi se iako nije izvršena određena aktivnost ili napor. Razlike u temperaturi također su u većini slučajeva uočljivije na pogođenim područjima. Dijagnozu nedostatka antitrombina u pravilu može postaviti liječnik opće prakse. Daljnje liječenje tada obično pruža ortopedski kirurg.
Liječenje i terapija
Budući da je nedostatak antitrombina posljedica genetske greške, ne može se izravno liječiti. Ako pacijent do danas nije iskusio nikakve simptome, neće mu trebati trajni lijek. Međutim, dobit će objašnjenje rizika. Liječenje nedostatka vlastitih antikoagulansa u tijelu vrši se putem administraciju of droge. Njihovo djelovanje usmjereno je na smanjenje zgrušavanja krvi. Njihov je sadržaj a vitamin K antagonista. Nakon tromboze, pacijentu koji pati od nedostatka antitrombina trajno se ukida lijek. To je cilj da se smanji ponovljeni rizik od tromboze. Kod žena se preporučuje da ovulacija ukidaju se inhibitori poput kontracepcijske pilule ili drugih estrogenskih pripravaka. Nude se pušači terapija mogućnosti da iskoristite naviku. U daljnjem tijeku terapija, pacijent i njegova bliža rodbina su obučeni u administraciju of heparin injekcije. To značajno smanjuje učestalost tromboze.
Outlook i prognoza
Budući da je nedostatak antitrombina urođeni stanje, nema šanse za trajno olakšanje ili izlječenje bez medicinske njege. U procesu prirodnog zacjeljivanja ne mogu se očekivati promjene u nedostatku. Genetski defekt također ne može izliječiti administraciju lijeka ili u operaciji. Intervencija u genetika ljudskog bića nije dopušteno prema trenutnim znanstvenim mogućnostima i pravnim okolnostima. Unatoč tome, postoji mogućnost da pacijent tijekom svog života ne pokaže nikakve simptome ili smetnje. Život bez simptoma moguć je s nedostatkom antitrombina. Nakon dijagnoze, plan liječenja uključuje sveobuhvatnu edukaciju pacijenta o svom zdravlje i prvi znakovi zdravstvenog problema. Ako se slijede ove indikacije, postoji vrlo dobra šansa za ublažavanje postojećih simptoma te prevenciju i liječenje tromboze. Na prve znakove odstupanja, pacijentu se daju lijekovi za zgrušavanje krvi. Lijek ima brzu učinkovitost, tako da obično postoji lijek u roku od nekoliko dana ili tjedana. Kao preventivna mjera, nakon liječenja tromboze mogu biti potrebni dugotrajni lijekovi. Ovisno o okolnostima, to može trajati mjesecima ili nekoliko godina.
Prevencija
Oboljeli dobiva odgovarajuće informacije o bolesti i obično se daje heparin injekcije osigurati početni tretman u slučaju tromboze. Ostali preventivni mjere uključuju izbjegavanje dugotrajnog stajanja ili sjedenja. Uvijek treba unositi odgovarajuću količinu tekućine. Dijeta treba biti uravnotežen i pušenje izbjegavati. kontracepcijska treba izbjegavati kad god je to moguće. Važno je pripaziti da ne stegne vene. To se događa kada su koljena oštro savijena ili su noge dugo prekrižene. Za dulja putovanja ili nakon operacije preporuča se nošenje kompresijske čarape.
kontrola
Nedostatak antitrombina posljedica je genetske greške. Ovo nije izlječivo. Pacijenti se moraju nositi s bolešću do kraja života. Dakle, fokus njege ne može biti na sprječavanju ponavljanja uzroka. Nego je cilj provesti svakodnevni život što je dalje moguće bez simptoma i komplikacija. A krvni test pruža jasnoću o prisutnosti nedostatka antitrombina. Lijekovi koji smanjuju zgrušavanje krvi pogodni su za ublažavanje tipičnih simptoma. Pacijenti su odgovorni za uzimanje propisanih lijekova. Ako je potrebno, doziranje se prilagođava nakon savjetovanja s liječnikom. Svakodnevni život skriva razne rizike za one koji su pogođeni. Mogu poduzeti preventivne mjere na vlastitu odgovornost. Dugo stajanje i sjedenje posebno mogu dovesti na poznate pritužbe. Privatni i profesionalni život moraju se prilagoditi u skladu s tim. Posebno dugo putovanje predstavlja veliki rizik, jer se obično radi u sjedećem položaju. Čarape za trombozu u ovom slučaju sprječavaju stvaranje krvnih ugrušaka. Znanstveno je priznato da pušenje promiče nedostatak antitrombina, kao i neuravnoteženi dijeta. Dovoljan unos tekućine pozitivno utječe na tijek nasljedne bolesti. Žene trebaju biti svjesne da uzimanje kontracepcijskih tableta povećava rizik od tromboze. Ginekolog može ukazati na alternative za kontracepcija ako je potrebno.
Evo što možete sami učiniti
U slučaju nedostatka antitrombina, pogođena osoba treba preispitati ponašanje i izbore načina života koji potiču stvaranje tromba. Pušenje ili usporediva stimulansi treba izbjegavati iz principa. Uz to, ne smije se zauzimati držanje krvi posuđe može biti sužen. Sjedenje u položajima u kojima je malo pokreta moguće ili ukočeni položaji usvojeni tijekom nekoliko sati također nisu pogodni za održavanje zdravlje. Krv se udružuje i može brzo dovesti do stvaranja tromba. Prije uzimanja određenih lijekova ili odabira odgovarajuće metode kontracepcije, obratite pozornost na pojedinačne nuspojave. Primjerice, povećan je rizik od tromboze kod uzimanja kontracepcijskih pilula. Dovoljna i redovita tjelovježba i dobro funkcionirajući krvožilni sustav korisni su u slučajevima nedostatka antitrombina. Krv Cirkulacija mogu se stimulirati neovisno u kratkom vremenskom roku od strane različitih jedinica za obuku. Nošenje čarapa za trombozu tijekom dugih putovanja automobilom, vlakom ili avionom sprječava stvaranje krvnih ugrušaka. Istodobno, treba izbjegavati odjeću ili pribor koji bi mogli uzrokovati nakupljanje krvi. Oboljela osoba može obratiti pažnju na unos dovoljne količine tekućine u svakodnevnom životu. Odrasli bi trebali piti dvije litre dnevno tijekom normalnog napora i izvan vrućine.
